یک مطالعه اخیر نشان داد که در طول غربالگری سلامت نوزادان تفاوت قابل توجهی بین دو گروه وجود دارد و عوامل زمینه‌ای که به فیبروز کیستیک یا کم‌کاری تیروئید کمک می‌کنند بسیار دقیق‌تر از غربالگری بیماری‌های ژنتیکی سنتی است.
کرت شارف، دانشیار ژنتیک در دانشگاه ییل گفت: «ما نمی‌خواهیم نوزادی را که به طور بالقوه بیمار است از دست بدهیم، و نمی‌خواهیم خانواده‌ها را زیر بار فشارها و نگرانی‌هایی قرار دهیم که می‌تواند ناشی از آزمایش مثبت کاذب باشد.» دانشکده پزشکی و نویسنده ارشد این مطالعه در مجله Molecular Genetics and Metabolism منتشر شده است.
برای این مطالعه، شارف و همکارانش داده‌های جمع‌آوری‌شده از بیش از 400000 نوزاد را تجزیه و تحلیل کردند که نماینده 17 گروه قومیتی بودند که بخشی از برنامه غربالگری نوزادان کالیفرنیا بودند.
به طور خاص، آنها می خواستند بدانند که آیا می توان این تفاوت های قومی را در متابولیت ها، مولکول هایی که با تجزیه غذا یا بافت بدن مانند چربی موجود در خون نوزادان، انرژی می دهد، شناسایی کرد. این سوال نه تنها مورد توجه آکادمیک بود، بلکه برای پزشکان اطفال نیز نگران بود.
به عنوان مثال، مشخص است که نوزادان با میراث آفریقایی نسبت به نوزادانی که از والدین سفیدپوست متولد می شوند، احتمال بیشتری دارد که نشانگرهای زیستی خونی که نشان دهنده فیبروز کیستیک هستند، داشته باشند، حتی اگر نوزادانی که از والدین سفیدپوست متولد می شوند، به مراتب بیشتر احتمال دارد که در نهایت به این بیماری مبتلا شوند.
محققان امیدوارند که استفاده از اصل و نسب برای تفسیر این تفاوت‌ها در سطوح نشانگر ممکن است راه‌های دقیق‌تری برای ارزیابی خطرات نسبت به آزمایش‌های ژنتیکی سنتی ارائه دهد. افراد دارای میراث آفریقایی نیز به داشتن تنوع ژنتیکی بیشتری نسبت به گروه‌های قومی شناخته شده‌اند، زیرا آنها از نوادگان قدیمی‌ترین جمعیت اجدادی جهان هستند.
انسان های مدرن از آفریقا به مناطقی در سراسر سیاره مهاجرت کردند. سایر گروه های قومی از نوادگان این مهاجران اصلی هستند و دارای تنوع کافی در DNA خود هستند تا آنها را از نظر ژنتیکی شناسایی کنند. اما محققان دریافتند دودمان متابولیک می تواند داستان متفاوتی را بیان کند.
به عنوان مثال، در حالی که بین گونه های ژنتیکی در میان آمریکایی های آفریقایی-آمریکایی و آمریکایی های اروپایی تبار تفاوت واضحی وجود دارد، محققان دریافتند که از نظر متابولیکی این دو گروه بیشتر به هم مرتبط هستند. برعکس، در حالی که برای مثال، افراد ژاپنی و چینی تبار از نظر ژنتیکی با هم مرتبط هستند، محققان تفاوت‌های بزرگ‌تری را در پروفایل‌های متابولیک آنها یافتند.
“این نشان دهنده نقش محیط در شکل گیری متابولیسم ما است. در جایی که مردم فرهنگ و غذای مشابهی دارند، پروفایل های متابولیک مشابه تر است. جایی که افراد بر اساس شرایطی مانند زبان یا سبک زندگی از هم جدا می شوند، تفاوت در متابولیسم بیشتر از تغییرات ژنتیکی است. “، شارف گفت.
شارف هشدار می دهد که قبل از اعمال بالینی یافته ها باید کارهای بیشتری انجام شود. محققان تنها 41 مورد از صدها متابولیت را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و به گزارش های خود والدین در مورد میراث قومی آنها اعتماد کردند، که ممکن است همیشه با واقعیت مطابقت نداشته باشد.” .
